La leucemia mieloide crónica, es un tipo de cáncer que se inicia en ciertas células productoras de sangre de la médula ósea. Se produce un cambio genético en una versión temprana (inmadura) de células mieloides (las células que producen glóbulos rojos, plaquetas, y la mayoría de los tipos de glóbulos blancos (excepto linfocitos). Este cambio forma un gen anormal llamado BCR- ABL, que convierte la célula en una célula leucemica . Las células leucémicas crecen y se dividen, se acumulan en la médula ósea y se extienden a la sangre. Durante este tiempo, las células también pueden invadir otras partes del cuerpo, incluyendo el bazo.

Muchos de los signos y síntomas de CML ocurren debido a que las células leucémicas reemplazan las células productoras de sangre normales de la médula ósea.

  • La anemia es la disminución de glóbulos rojos. Puede causar cansancio, debilidad y dificultad para respirar.
  • La leucopenia es una disminución de glóbulos blancos normales. Esta disminución aumenta el riesgo de infecciones.
  • La neutropenia significa que el número de neutrófilos es bajo. Los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos, son muy importantes para combatir las infecciones bacterianas

La trombocitopenia es una disminución de plaquetas sanguíneas. Puede causar moretones y sangrado excesivo.

Los únicos factores de riesgo para la LMC son:

  • Exposición a la radiación: la exposición a altas dosis de radiación (tales como ser un sobreviviente de la explosión de una bomba atómica o de un accidente de reactor nuclear) aumenta el riesgo de CML.
  • Edad: el riesgo de padecer CML aumenta con la edad.

Se realizará prueba genetica para determinar si está presente el cromosoma Filadelfia y/o el gene BCR-ABL. Este tipo de prueba se usa para confirmar el diagnóstico de LMC.

Citogenética convencional: esta prueba involucra la observación de los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio. También se llama determinación del cariotipo.

Hibridación in situ con fluorescencia: la hibridación in situ con fluorescencia (fluorescent in situ hybridization, FISH) es otra manera de observar los cromosomas. En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas. En la CML, la prueba FISH se puede usar para observar secciones específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas..

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): se puede usar para identificar el oncogén BCR-ABL en las células de la leucemia. Puede hacerse en muestras de sangre o de médula ósea y puede detectar cantidades muy pequeñas de BCR-ABL.

El primer tratamiento para la LMC es:

Medicamentos orales que apuntan a la proteína anormal formada por el cromosoma Filadelfia.

Algunas veces, se utiliza primero la quimioterapia para reducir el conteo de glóbulos blancos si está muy alto en el momento del diagnóstico.

La única cura conocida para la leucemia mieloide crónica es un trasplante de médula ósea o un trasplante de células madre. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no necesitan trasplante porque los medicamentos que atacan la enfermedad son eficaces.

No existe una manera conocida de prevenir la mayoría de los casos de leucemia mieloide crónica. El único factor de riesgo de la leucemia mieloide crónica que potencialmente se puede evitar es la exposición a altas dosis de radiación, que sólo ocurre en pocos pacientes.